Szukaj

Kiedy wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne to metody diagnostyczne, dzięki którym przyszła mama może potwierdzić, że jej dziecko rozwija się prawidłowo, a w przypadku wykrycia choroby – dają one szansę na rozpoczęcie leczenia niektórych schorzeń jeszcze w łonie matki. Dowiedz się, jak przebiegają badania prenatalne, kiedy je wykonać i w czym mogą pomóc.

 

Badania prenatalne w ciąży – co wykrywają i czemu służą?

 

Celem badań prenatalnych jest rozpoznanie ciężkich chorób oraz wad rozwojowych płodu już na wczesnym etapie ciąży. Wcześnie przeprowadzona diagnostyka uspokoi rodziców, że maluch rozwija się prawidłowo, a jeśli zostanie wykryta choroba – w niektórych wypadkach udaje się wdrożyć leczenie jeszcze w okresie ciąży, a przy określonych wadach dokonuje się zabiegów chirurgicznych w łonie matki. W innych przypadkach takie badanie pomoże rodzicom przygotować się – psychicznie, logistycznie i pod względem zaplecza – do opieki nad chorym czy niepełnosprawnym dzieckiem.

 

Badania prenatalne mogą wykryć takie choroby i wady jak między innymi:

 

– zespół Downa,

– zespół Edwardsa,

– zespół Patau,

– zespół Turnera,

– zespół Klinefeltera,

– mukowiscydoza,

– fenyloketonuria,

– hemofilia,

– wrodzona łamliwość kości,

– rdzeniowy zanik mięśni,

– pląsawica Huntingtona,

– dystrofia mięśniowa Duchenne’a,

– anemia,

– wady serca,

– przepuklina pępkowa,

– przepuklina oponowa,

– wady układu moczowo-płciowego, pokarmowego, nerwowego i innych[1].

 

Badania prenatalne – rodzaje i wskazania

 

Badania prenatalne to pojęcie ogólne, odnoszące się do różnych rodzajów badań. Dzielimy je na nieinwazyjne oraz inwazyjne. Badania nieinwazyjne wykonywane są powszechnie, te podstawowe zaleca się każdej przyszłej mamie. Jeśli chodzi natomiast o badania inwazyjne, do ich wykonania potrzebne jest konkretne wskazanie medyczne.

 

Do szczególnych wskazań do wykonania badań prenatalnych – głównie z grupy nieinwazyjnych, ale w razie potrzeby również inwazyjnych – należą:

 

– wiek matki (powyżej 35 lat),

– występowanie chorób genetycznych w rodzinie,

– wcześniejsze urodzenie dziecka cierpiącego na wadę rozwojową lub chorobę genetyczną,

– niepokojące wyniki USG lub innych badań podstawowych przeprowadzonych u matki[2].

 

Nieinwazyjne badania prenatalne – kiedy je wykonać, metody

 

– USG, czyli badanie ultrasonograficzne – przeprowadzane powszechnie i zalecane każdej przyszłej mamie. W przypadku prawidłowo przebiegającej ciąży zaleca się przeprowadzenie trzech badań USG: pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży, w okolicach 20 tygodnia oraz około 30 tygodnia ciąży. Celem USG jest określenie stopnia rozwoju płodu, stwierdzenie, czy ciąża jest pojedyncza, czy mnoga, oraz ewentualne wykrycie takich wad jak rozszczep kręgosłupa czy bezczaszkowie. Rozpoznanie większości tego rodzaju wad możliwe jest już przy drugim badaniu ultrasonograficznym. Ponadto USG umożliwia określenie płci dziecka.

 

– USG genetyczne – bardziej zaawansowane badanie ultrasonograficzne, przeprowadzane przy użyciu bardzo czułej aparatury. Wykonywane jest przede wszystkim w celu oceny tzw. przezierności karkowej (jest to podskórne nagromadzenie płynu w okolicy karku), ale również stwierdzenia obecności kości nosowej, oceny pracy serca, wielkości i kształtu narządów, stwierdzenia niektórych chorób genetycznych (zespół Downa, zespół Turnera). Ten rodzaj badania USG trwa około godziny i przeprowadzany jest za pomocą ultrasonografu wprowadzanego dopochwowo.

 

– Test podwójny – między 11 a 14 tygodniem ciąży wykonywany jest tzw. test podwójny, polegający na ocenie stężenia we krwi PAPP-A i wolnej podjednostki βHCG, czyli gonadotropiny kosmówkowej. Są to dwa hormony produkowane przez łożysko, a ocena ich stężenia pozwala na wykrycie chorób wynikających z nieprawidłowości chromosomalnych. Dodatni wynik badania oznacza, że ryzyko wystąpienia takiej choroby jest wysokie – stuprocentową pewność uzyskamy jednak dopiero po przeprowadzeniu bezpośredniego badania materiału genetycznego płodu.

 

– Test potrójny – wykonywany między 15 a 20 tygodniem – polega na ocenie stężenia wolnej podjednostki βHCG, wolnego estriolu i AFP (alfafetoproteiny). Badanie pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia trisomii (czyli np. zespołu Downa) oraz otwartych wad cewy nerwowej.

 

– Test NIFTY – nowy rodzaj badania nieinwazyjnego (ang. Non-Invasive Fetal Trisomy Test) – polega na określeniu ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Patau na podstawie materiału genetycznego płodu wyizolowanego z krwi matki. Jest to test o 99% dokładności.

 

Poza podstawowym USG (w I i II trymestrze) badania nieinwazyjne nie są refundowane bez skierowania od lekarza. Jeśli wykonywane są na życzenie przyszłej mamy, ich koszty mogą różnić się w zależności od miejsca. Cena USG genetycznego to kwota rzędu 250 zł, natomiast np. testu NIFTY – od 2300 zł[3].

 

Badania prenatalne inwazyjne

 

Niepokojący wynik USG bądź któregoś z testów krwi może stanowić wskazanie do badania inwazyjnego, polegającego na analizie materiału genetycznego pobranego bezpośrednio od płodu. W większości przypadków badanie pozwala na ostateczne rozpoznanie ewentualnej choroby u dziecka. Jeśli kobieta chce je wykonać, musi wyrazić na nie pisemną zgodę, ponieważ może się ono wiązać z określonymi powikłaniami.

 

Do badań inwazyjnych należą:

 

– amniopunkcja – przeprowadzana najczęściej, polega na pobraniu około 15 ml płynu owodniowego poprzez powłokę brzuszną matki; powikłania obejmują 0,5–1% przypadków;

 

– biopsja kosmówki – polega na pobraniu fragmentu kosmówki drogą przezbrzuszną lub przezpochwową, jej zaletą jest krótkie oczekiwanie na wynik badania (48 godzin), natomiast wynik może być fałszywy w przypadku zanieczyszczenia materiału pobranego od płodu materiałem matki;

 

– kordocenteza – polega na pobraniu próbki krwi z żyły pępowinowej – jest to najtrudniejszy technicznie i najrzadziej wykonywany typ badania.

 

Bibliografia:

Barczyński B., Badania prenatalne, Medycyna Praktyczna, https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne. Majewska M., Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je wykonać?, https://www.poradnikzdrowie.pl/sprawdz-sie/badania/badania-prenatalne-nieinwazyjne-w-ciazy-pozwalaja-wykryc-wad-aa-XK16-tm9F-dDZ8.html.

 

[1] Barczyński B., Badania prenatalne, Medycyna Praktyczna, https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne

[2] Barczyński B., Badania prenatalne, Medycyna Praktyczna, https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne

[3] Majewska M., Badania prenatalne: na czym polegają i kiedy je wykonać?, https://www.poradnikzdrowie.pl/sprawdz-sie/badania/badania-prenatalne-nieinwazyjne-w-ciazy-pozwalaja-wykryc-wad-aa-XK16-tm9F-dDZ8.html).

Enfamil Premium MFGM 2 mleko następne. Karmienie piersią jest najlepszym sposobem żywienia niemowląt. Próbki Enfamil Premium MFGM 2 są dostępne dla mam z dziećmi, które ukończyły 6 miesiąc życia. Kod rabatowy wynosi 100zł przy zamówieniach min. 250zł wyłączając Enfamil Premium MFGM 1, Enfamil Comfort i produkty Lovela.
0