Szukaj

Badania biochemiczne krwi w ciąży – po co się je wykonuje?

Diagnostykę biochemiczną wykonuje się w celu wczesnego wykrycia wad wrodzonych. Badania biochemiczne wchodzą w skład badań prenatalnych, które polegają na badaniu płodu w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, a więc przed urodzeniem. Dzięki nim można przewidzieć zdrowotną przyszłość dziecka. Co więcej, diagnostyka prenatalna umożliwia leczenie noworodka zaraz po urodzeniu lub jeszcze w łonie matki – należą do niej metody inwazyjne (wymagają pobrania komórek płodu) i nieinwazyjne (badania obrazowe i badania krwi matki). Testy oparte na badaniach biochemicznych są w pełni bezpieczne dla dziecka.

 

Badania biochemiczne w ciąży – co o nich wiemy?

 

Obecnie w diagnostyce prenatalnej wykorzystuje się testy oparte przede wszystkim na badaniach biochemicznych. Testy te nazywane są podwójnymi, potrójnymi i poczwórnymi, zintegrowanymi lub testami PAPP-A. Ryzyko wady płodu ustala się indywidualnie dla każdego przypadku, w oparciu o specjalne algorytmy, które uwzględniają też wiele innych czynników, np. wiek i masę ciała matki, wiek ciąży (na podstawie pomiaru długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu; CRL)[i].

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) rekomenduje, by nieinwazyjne badania prenatalne w kierunku najczęstszych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były proponowane wszystkim kobietom w Polsce, które są w ciąży (bez względu na wiek)[ii]. Metody nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej powinny być stosowane jak najwcześniej, w celu bezpiecznego i dokładnego rozpoznawania nieprawidłowości płodu, by umożliwić ewentualną dalszą diagnostykę (metody inwazyjne) lub terapię płodu. W naszym kraju refundacją NFZ objęte są tylko badania przeprowadzane w przypadku zwiększonego ryzyka wad płodu (wiek matki > 35. roku życia, nieprawidłowy kariotyp matki lub ojca, wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub wadą wrodzoną, nieprawidłowy wynik badania USG między 11. a 14. tygodniem)[iii].

 

Biochemia krwi, czyli diagnostyka biochemiczna w I trymestrze

 

Między 11. a 14. tygodniem ciąży wykonywany jest tzw. test podwójny – w tym czasie we krwi matki można ocenić dwa markery biochemiczne: ciążowe białko osoczowe (pregnancy-associated plasma protein A; PAPP-A) i gonadotropinę łożyskową (human chorionic gonadotropin; hCG). Markery te w połączeniu z badaniem ultrasonograficznym w I trymestrze ciąży umożliwiają określenie ryzyka wystąpienia wad płodu. PAPP-A jest wielkocząsteczkowym białkiem produkowanym w trofoblaście (w komórkach odpowiedzialnych za tworzenie łożyska). Jego stężenie we krwi wzrasta do czasu porodu – wykorzystuje się je do oceny wydolności łożyska i ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii 21 (zespołu Downa). W przypadku płodów z zespołem Downa stężenie PAPP-A jest obniżone[iv].

Wolna podjednostka ß-hCG, wytwarzana przez trofoblast, zaliczana jest do bardzo istotnych markerów wad płodu w I trymestrze. U płodów z zespołem Downa stężenie ß-hCG jest podwyższone, obniżone zaś w trisomii 13 (zespole Patau) i trisomii 18 (czyli w zespole Edwardsa). Do zalet testu podwójnego (obejmującego badanie ultrasonograficzne) należy nieinwazyjność, wczesna diagnostyka oraz stosunkowo wysoka czułość[v]. W zespole Edwardsa i zespole Patau stężenia białka PAPP-A i ß-hCG są obniżone, a przezierność karkowa zwiększona[vi]. Warto zaznaczyć, że stężenie PAPP-A wzrasta w przebiegu ciąży prawidłowej, dlatego poziom stały może wskazywać na złe rokowanie dotyczące trwania ciąży i rozwoju płodu[vii].

Szczególnie istotne jest badanie USG wykonywane w I trymestrze łącznie z badaniami biochemicznymi krwi. Na jego podstawie oceniana jest tzw. przezierność karkowa (NT) oraz obecność kości nosowej (brak kości nosowej w I trymestrze wiąże się np. z wyższym ryzykiem zespołu Downa i zespołu Edwardsa). Przezierność karku natomiast odnosi się do podskórnego nagromadzenia płynu na wysokości karku płodu. Zwiększona wartość NT wskazuje na wyższe ryzyko zaburzeń genetycznych i wad wrodzonych płodu, takich jak zespół Turnera, zespół Downa i zespół Edwardsa[viii]. Badanie USG płodu, zwane USG genetycznym, wykonane w odpowiednim czasie, na czułym sprzęcie i ocenione przez specjalistę umożliwia wykrycie zwiększonego ryzyka wystąpienia również wad wrodzonych serca, mózgu (bezmózgowie, wodogłowie), rozszczepu warg i podniebienia oraz rozszczepu kręgosłupa[ix].

 

Badania biochemiczne w II trymestrze ciąży

 

Między 14. a 20. tygodniem ciąży wykonuje się test potrójny polegający na ocenie stężeń alfafetoproteiny (AFP), ß-hCG i estriolu we krwi matki. To cenne narzędzie diagnostyczne stosowane w predykcji (prognozowaniu) wystąpienia genetycznych i rozwojowych wad płodowych. Podwyższone stężenie białka AFP może m.in. sugerować wady wrodzone rdzenia kręgowego i mózgu (w tym przepukliny oponowo-rdzeniowej). Dodatkowo można oznaczyć poziom inhibiny A – wtedy mówi się o teście poczwórnym[x].

Oznaczenie stężenia inhibiny A stosowano w diagnostyce prenatalnej zespołu Downa w II trymestrze ciąży (wraz z oznaczeniem stężenia AFP, estriolu i ß-hCG). W zespole Downa stężenie inhibiny A jest średnio dwukrotnie wyższe niż stężenie w ciąży pojedynczej przebiegającej prawidłowo. Podwyższone stężenie inhibiny A we krwi matki występuje ponadto w zespole Turnera z obrzękiem płodu i w całkowitym zaśniadzie groniastym[xi].

Badania przesiewowe (nieinwazyjne) wykonane w II trymestrze ciąży wykorzystuje się przede wszystkim do ustalenia ryzyka trisomii 21 i otwartych wad cewy nerwowej u płodu. Badanie te są nieco mniej skuteczne niż testy wykonane w I trymestrze. Do najdokładniejszych nieinwazyjnych metod wykrywania wad płodu należy tzw. test zintegrowany, który łączy badania wykonywane w I trymestrze (czyli USG genetyczne oraz ocenę stężenia PAPP-A i ß-hCG) z badaniami w II trymestrze (testem potrójnym lub poczwórnym). Czułość testu zintegrowanego przekracza 90%[xii].

 

Wyniki badań biochemii – co warto wiedzieć?

 

W celu obliczenia indywidualnego ryzyka wystąpienia wady genetycznej płodu wykorzystywane są zaawansowane programy komputerowe. Wartość progową stanowi wynik 1:300. Zatem dowolna wartość większa od 1:300 (np. 1:200) związana jest z dużym ryzykiem wady, a każda wartość mniejsza niż 1:300 (np. 1:1000) oznacza ryzyko niższe. Zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w przypadku stwierdzenia ryzyka ⩾ 1:300 należy zaproponować przyszłej mamie poszerzenie diagnostyki prenatalnej o metody inwazyjne[xiii].

Nie wolno zapominać, że wymienione nieinwazyjne badania prenatalne dają ok. 5% wyników fałszywie dodatnich (czyli wskazują wadę płodu, mimo że ciąża rozwija się prawidłowo). W takim przypadku decyzję o dalszym postępowaniu – rozszerzeniu lub nierozszerzeniu diagnostyki o badania inwazyjne – podejmuje lekarz prowadzący wspólnie z pacjentką, na podstawie dokładnej analizy wyników badań i czynników ryzyka[xiv].

 

 

 

[i]                                  Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG). Rekomendacje PTG dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej. Ginekol Pol. 2009;80:390-393.

[ii]                                Ibidem.

[iii]                               Barczyński B. Badania prenatalne. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne Data dostępu: 30.10.2020.

[iv]                               Bręborowicz G. Położnictwo i ginekologia. Tom 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2015, s. 488-489.

[v]                                 Bręborowicz G. Położnictwo i ginekologia. Tom 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2015, s. 488-489.

[vi]                               Bręborowicz G. Położnictwo. Tom 1. Fizjologia ciąży. Wydawnictwo Lekarskie PZWL,  Warszawa 2012, s.34-35.

[vii]                              Bręborowicz G. Położnictwo i ginekologia. Tom 1, op. cit. s. 555-556.

[viii]                             Bręborowicz G. Położnictwo i ginekologia. Tom 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2015, s. 485-486.

[ix]                               Bręborowicz G. Położnictwo. Tom 1. Fizjologia ciąży, op. cit., s. 34-35.

[x]                                 Bręborowicz G. Położnictwo i ginekologia. Tom 1, op. cit.

[xi]                               Ibidem.

[xii]                              Barczyński B, op. cit.

[xiii]                             Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG), op. cit.

[xiv]                             Barczyński B, op. cit.

Specjalnie dla Ciebie!

Tylko teraz 10% zniżki* z kodem:

SHOP10

*Kod jest ważny do 30.09. Nie dotyczy Enfamil Premium MFGM 1, Comfort i produktów Lovela.

Enfamil Premium MFGM 2 mleko następne. Karmienie piersią jest najlepszym sposobem żywienia niemowląt. Próbki Enfamil Premium MFGM 2 są dostępne dla mam z dziećmi, które ukończyły 6 miesiąc życia. Kod rabatowy wynosi 100zł przy zamówieniach min. 250zł wyłączając Enfamil Premium MFGM 1, Enfamil Comfort i produkty Lovela.
0